我的生命树(The Giving Tree)

　　病因及并发症:

　　高胱胺酸尿症是为一种体染色体隐性遗传的胺基酸代谢异常疾病。其发生率在欧美国家约为二十万分之一，而我国的发生率极低，估计约为五十万分之一或更少。病因主要是由于高半胱胺酸合成胱胺酸（cystine；Cys）的过程中发生障碍，在体内堆积高胱胺酸及其他异常代谢产物，以致于在患者尿液中排出大量的高胱胺酸，及血中高胱胺酸值及甲硫胺酸值均会偏高，如未及早治疗，会有智能不足、骨骼畸型、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病等并发症，更有甚者，会造成急性的血管栓塞及坏死，而导致病患死亡。

　　筛检及诊断:

　　新生儿筛检方法是测定滤纸血片检体中甲硫胺酸的含量，当浓度高于1mg/dLblood时应进一步复查，甲硫胺酸浓度若有持续上升之现象，即应进行确认诊断。确认诊断除了小儿专科医师的临床评估之外，实验室的确认方法为分析血液及尿液中相关胺基酸的含量，或直接测定表皮细胞中“胱硫醚合成酵素”的活性。

　　治疗:

　　高胱胺酸尿症患者依其严重的程度，在临床上可分为两型：1.VitB6反应型2.vitB6不反应型。VitB6反应型的病患可用高剂量的vitB6来治疗，而vitB6不反应型的病患则必须要靠严格的低甲硫胺酸之饮食控制再经由特殊配方奶粉(低甲硫胺酸奶粉)补充身体所必须的胺基酸以维持正常的成长及生理功能。除了vitB6外，某些药物如叶酸、vitB12、及孤儿用药Betaine等等，对降低体内堆积的高胱胺酸亦有帮助。

　　预后：

　　应定期监测血中甲硫胺酸及尿中高胱胺酸，并会诊眼科和心脏血管科，以了解控制之疗效。一般来说，若为饮食控制型的个案，预后不是很理想。若能早期发现早期治疗，智能方面尚佳，眼睛的病变则较难避免，控制的愈严谨，后遗症的程度也愈轻。