我的生命树(The Giving Tree)

　　苯酮尿症是一种体染色体隐性遗传疾病，主要是由于体内苯丙胺酸羟化成酪胺酸的代谢途径产生障碍，所引起的先天代谢异常疾病。目前已知有五种不同酵素的缺乏会造成此种代谢机障，依其缺乏的不同，会有不同的临床症状及诊断方法，其治疗方法也不相同。临床上，可在小孩的尿中发现苯酮，不治疗会造成智能和发育障碍。

　　一、发生率：

　　１．约每二万人中有一人。

　　２．每二百个智能不足有一个是苯酮尿症造成的。

　　３．男女发生率没有差别。

　　二、症状：

　　通常婴儿在出生第三、四个月就会出现症状，而到第五、六个月时愈趋明显。

　　１．主要是严重智能障碍一智商约在20～50左右。（正常人智商90~110）。

　　２．吐奶。

　　３．头发稀少，呈金黄色。

　　４．眼球呈蓝色。

　　５．有霉样体臭。

　　６．尿排出大量苯酮酸有特臭味。

　　７．湿疹（２５％）

　　８．脑波异常（８０％）

　　９．抽筋（２５％）

　　10．行为异常──坐立不安（５０％）肌肉紧张（７５％）

　　三、筛检

　　筛检方法是测定滤纸血片检体中苯丙胺酸的含量，当浓度高于2mg/dLblood时应进一步复查。苯丙胺酸浓度若有持续上升之现象，即应进行确认及鉴别诊断。于宝宝出生十八小时后之新生儿采取少量的血液作胺基酸分析，即可做筛检。另外，请父母注意观察新生儿若有疑似症状或家族中如有智能不足者，其婴儿可带至相关医疗险所免费做尿液有机酸气相层析质谱分析(GC/Mass)检查。

　　四、治疗：

　　–药物治疗：在医师监督下接受治疗

　　–饮食控制：食用含低苯油氨酸特制奶粉及食物。给予低苯丙胺酸的饮食控制，使血中苯丙胺酸之含量维持在4-8mg/dL，但亦须考虑蛋白质、热量等营养的均衡，以维持患者的正常生长。饮食控制愈久愈好，至少要维持到六岁。女性个案更应持续至生育年龄过后，以避免以后发生母性苯酮尿症(maternalPKU)，造成下一代先天残障儿之产生。

　　五、预后：

　　越早治疗越好。要预防PKU后遗症的发生，除了必须对症下药，愈早治疗效果会愈好。

　　–患者在一个月内治疗，其平均智商为95

　　–一至两个月大才治疗之患者，平均智商为85。

　　–晚期接受治疗或未治疗者，其平均智商为53-45。２岁以前治疗有69％智商可达到60。

　　如果不治疗，有25％在20岁左右死亡，75％在30岁左右死亡都于其他合并症。