我的生命树(The Giving Tree)

　　新生儿先天性代谢异常筛检

　　有部份先天性代谢疾病，病况初期往往症状不明显，但是一旦病发，若不是危及生命，就是造成身体永久性的损伤，如智障、视障、心血管疾病等，留给病患、家属及社会一辈子的遗憾及负担。医学界为了能够在疾病早期没有症状的时候，就能将患者检查出来，而发展了一系列方法，于婴儿出生不久，就进行检验。这就是我们现行的新生儿筛检工作。

　　新生儿先天性代谢异常筛检自公元1987年10月于国内全面推行，至今已有十余个年头，目前普及率高达97%;亦即除了极少数外，大多数的新生儿于出生一个星期内，都采血进行筛检。采血方法是在脚跟用采血针取血，滴在滤纸上，由各产科医院邮寄，统一集中在卫生署指定的筛检中心进行，过程简单且快速。

　　目前国内筛检的疾病有五项

　　包括先天性甲状腺低功能症、半乳糖血症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症及葡萄糖-6-磷酸盐去氢镅缺乏症，就是俗称的蚕豆症。这些筛检的普遍应用，可谓是近二十年来医学临床应用上，最有成就、最值得称道的项目之一。以先天性甲状腺低功能症为例，过去没有筛检的时代，病患多在3个月大后才检查出患有此症，此时再给予治疗，时机就大晚了。因为甲状腺素是脑神经发展十分重要的激素，前三个月缺乏甲状腺素的病患脑神经发展多已迟缓了，平均智商约为正常人的76%，治疗愈晚者智力愈低。但是筛检应用后，病患多在一个月左右得到诊断，此时给药治疗，智商和常人一样，筛检的可贵，实不可言喻。而其他筛检项目亦复如此，由于有特定的治疗方式，可提供早期诊断患者做早期治疗，阻断疾病的恶化，这项工作就显得极为有意义。

　　筛检的作业程序分为初检和复检。由于原则上不希望有任何患者经过筛检后没有被检查出来，所以初检时标准放得比较低，确认的工作则是在复检之后才进行。也就是说，即使家长接到初检通知要再复检，也无需太紧张，因为这不确定诊断尚有一段距离。我们仍然以先天性甲状腺低功能症为例:初检结果约3%的新生儿都须复检，但是最后确认是病患的比例约为新生儿中的1/300C一1/5000，亦即须复检的个案中，只有不到1%的个案是患者。

　　所以家长们只需在家静候复检结果，在台湾健全的公共卫生系统的配合下，我们相信须要治疗的个案，都会得到早期的治疗不追踪。