我的生命树(The Giving Tree)

　　三、胱胺酸尿症（homocystinuria）

　　这也是一种体染色体隐性的遗传疾病。主要是由于“胱硫醚合成酵素”的功能缺乏，使得正常的高半胱胺酸（homocysteine）无法合成胱胺酸（cystine），因此在体内会累积许多甲硫胺酸（methionine）、高胱胺酸（homocystine）等异常代谢产物。根据统计，美国的发生率约为二十万分之一，台湾地区的发生率较低。患者的尿液中会排出大量的高胱胺酸。如果不及早治疗，会有智能不足、骨骼畸型、心脏血管疾病、和眼球水晶体脱位等临床症状。

　　四、半乳糖血症（galactosemia）

　　是由于半乳糖（galactose）转变成葡萄糖的代谢过程发生障碍，导致体内半乳糖不正常的累积。半乳糖血症是一种体染色体隐性遗传的醣类代谢异常疾病。目前已知有三种酵素缺乏会造成此代谢机障。欧美白人的发生率约为十万分之一，台湾地区的发生率较低。半乳糖血症的患者，在刚出生的时候多半无任何异常，但是在哺乳数天之后发生严重吐奶、呈昏睡状，然后呈现肝脾肿大和黄疸等现象，甚至会因败血症而死亡。症状较轻的个案，会有生长迟滞及智能发展上的障碍，肝硬化也很常见。

　　五、蚕豆症（G6PD缺乏症）

　　G6PD缺乏症是一种相当常见的性连遗传疾病。G6PD是红血球分解葡萄糖代谢过程中的一种重要的酵素。世界各地都有G6PD缺乏症患者，尤其是地中海沿岸、非洲及东南亚地区，台湾的发生率约为2%。有些患者吃完蚕豆后会引起急性溶血现象，所以有人也称之为“蚕豆症”。

　　蚕豆症为台湾地区新生儿严重黄疸最重要原因之一。新生儿黄疸原本属于正常的生理现象，由于新生儿体内胆红素转化酵素不足，因此无法排泄过多的胆红素，经由照光或换血治疗之后，多半可以恢复正常，若黄疸指数过高，则胆红素会进入新生儿的大脑，称之为核黄疸。这是一种相当严种的疾病，会产生严重的后遗症包括手足徐动症、及心智障碍等。

　　以上就是目前“新生儿筛检”所检测的项目，相信个位读者已经初步了解这些代谢异常，其实都是属于及早发现可以矫正的遗传疾病。一般来说，筛检结果异常的个案，家长会在两星期之内接到电话通知，此时千万不要惊慌，只要按照指示，若结果为“可疑或检体不良”，则须回到原出生院所采血进行复检，若为“阳性”，则应立即前往大型教学医院接受详细诊断并开始治疗。检验结果正常的个案，家长将不会接到任何通知，但请还是于宝宝满月时带回原出生院所接受满月体检，看到筛检报告为“阴性”才可放心。

　　未来除了这五个疾病的筛检之外，还有可能多增加一个“先天性肾上腺增生”的检查，关于这个疾病，留待下回再说了。