我的生命树(The Giving Tree)

　　在医院里面，最有喜气的地方要算是婴儿室了。由于产前检查日趋普及，许多先天性异常的疾病已经很少见了，然而许多新陈代谢的疾病仍然无法藉由超音波筛检出来，某些先天性的代谢疾病若能在婴儿期的早期加以诊断并开始治疗，往往可以得到很好的疗效，患者可以和正常人一样地生活，智能发展几乎不会受到影响，因此在婴儿室的每一个宝宝都要经过“新生儿筛检”的检查。或许各位读者曾经听过，但是却并不完全了解其内容。

　　“新生儿筛检”的全名又称做“新生儿先天性代谢异常疾病筛检”，它的做法相当简单，是利用简便、可靠的滤纸片采血法，在小宝宝出生之后的第三到第五天，进食四十八小时后，扎脚后跟采少量的血液滴在滤片纸上，等待干燥之后，封袋寄交筛检中心。这是由行政院卫生署委托执行的业务，它包含下列五个项目：

　　一、先天性甲状腺机能不足（congenitalhypothyroidism）：

　　发生率约为三千分之一。造成先天性甲状腺机能不足的原因可分为下列几类：甲状腺生长发育不良、甲状腺素合成异常、下视丘及脑下垂体甲状腺机能不足、暂时性甲状腺机能不足、或原因不明。新生儿体内如果缺乏甲状腺素，就会严重影响脑部发育，常见的症状有：表情呆滞、小鼻子、低鼻梁、哭声小而沙哑、皮肤干燥、脐疝气、腹胀、便秘、呼吸及喂食困难、和持续性黄疸。

　　除此之外，生长发育也会受到影响。这些症状约在出生后二到三个月慢慢出现，如果不及时发现加以治疗，则会造成呆小症。若在出生后一、两个月内及早发现并给予甲状腺素补充治疗，大多数儿童的身体成长及神经发育均不会受到影响，如果拖到了六个月以后才治疗，大部份会变成智能障碍、生长发育迟缓、以及身材矮小，这样的结果就不是我们所乐见了。

　　二、苯酮尿症（phenylketonuria,PKU）：

　　苯酮尿症主要是由于体内苯丙胺酸羟化成酪胺酸的代谢障碍所引起的先天代谢异常疾病。是一种体染色体隐性遗传的疾病。目前已知有五种不同酵素的缺乏会造成此种代谢机障。按照所缺乏的酵素，会有不同的临床症状、诊断方法、和治疗方式。

　　第一类苯酮尿症最为常见，所缺乏的酵素为苯丙胺酸羟化酵素（PAH）。其典型的临床症状包括黄毛发、皮肤苍白、和智能障碍。欧美的文献报告指出，苯酮尿症的发生率约为万分之一，这种类型的苯酮尿症约占99%。而台湾地区筛检将近九十万名新生儿的结果显示，苯酮尿症的发生率约为三万四千分之一，其中只有约70%的患者为第一类苯酮尿症，换句话说约有30%为第二到第五类苯酮尿症，与西方国家的结果有很大的不同，需要进一步加以鉴别诊断，以便采取正确的治疗方法。第二至第四类苯酮尿症主要为辅助酵素四氢生喋呤（BH4）缺乏。其临床症状除了典型苯酮尿症有的症状外，还有严重的神经学症状。第五类苯酮症的临床症状轻微，多半不需要治疗。